发布时间: 2023-12-28
徐文皓副主任医师
上海市第六人民医院输血科
镰刀状红细胞性贫血是一种血红蛋白病,也就是血红蛋白当中的β珠蛋白链因为基因突变变成了血红蛋白S型,导致红细胞膜僵硬,红细胞出现镰刀状的形状,失去了韧性,引起微血管堵塞和阻滞、红细胞过早被破坏以及其他相应事件等。镰刀状红细胞性贫血是一种常染色体的隐性遗传病,如果携带有异常的β珠蛋白链基因,一般没有症状。但同时可以免疫疟原虫感染,也就是能够躲避疟疾,常见于非洲的撒哈拉沙漠以南地区,以及印度、中东、地中海地区等比较常见。镰刀状红细胞性贫血除了贫血,多数患者会有器官系统的血管容易堵塞或栓塞、急慢性多系统衰竭,与血管栓塞有关的重要症状是发育迟缓、营养不良、容易感染。还有一个危象症状,包括重度贫血、重度溶血、血管梗塞等危象,以及相应的疼痛发作。镰刀状红细胞性贫血目前没有特殊治疗,除了对症和支持或者是输血治疗,新药是罗特西普。
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