发布时间: 2023-09-09
伍绍文主任医师
首都医科大学北京妇产医院急诊科
正常情况下,在进行唐氏筛查时认为1/1000以上为低风险,1/270以下是高风险,1/270-1/1000称为临界风险。1/270是正常唐氏筛查的截断值,一般不同实验室可能有不同要求,部分实验室可能以1/380为界限,因此会有临界风险的概念。当分母在270-1000间认为是临界风险,提示胎儿依然有染色体异常风险且风险相对较高。处于临界风险时会建议孕妇进行无创DNA,以排除胎儿染色体异常问题。无创DNA对于胎儿染色体异常,尤其是胎儿多倍体检查准确性>90%,而唐氏筛查准确性为70%-80%,存在漏筛可能。因此临床医生较为关注孕妇唐氏筛查的风险比值,当处于临界风险时要进一步完善无创DNA检查,并建议孕妇观察20-24周超声筛查结果,必要时可进行产前咨询或产前诊断。
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