多发性神经纤维瘤病主要是由于神经组织细胞生长失调而导致的，遗传学方面表现为外显率和表现度不一致的不规则的常染色体显性遗传，且突变率很高。1型神经纤维瘤病的诊断标准必须其有以下两项或两项以上：

1、6个或6个以上牛奶咖啡斑，儿童最大直径超过5mm，成人超过15mm；

2、两个或两个以上的任何种类的神经纤维瘤，或一个丛状神经纤维瘤；；

3、腋窝或腹股沟出现斑；

4、视神经胶质瘤；

5、2个或更多Lisch结节（虹膜错构瘤）；

6、明显的骨损害，如蝶骨发育异常、长骨骨皮质稀疏，伴或不伴假关节；

7、一级亲属（父母、兄弟姐妹、子孙）中患有由以上标准诊断的NF1。

参考资料：[1]Jack J Kanski,Brad Bowling.Kanski临床眼科学.第7版[M].北京.北京大学医学出版社.2015.