马方综合征是一组结缔组织异常，导致眼、骨骼、心血管异常的疾病。大部分严重的并发症是主动脉根部和升主动脉的病理改变造成。受血流动力学压力最大处的主动脉中层首先被累及，主动脉进行性扩大或急性破裂，开始于冠状窦，有时发生在10岁以前。

主动脉根部扩张发生在50%的儿童和60%-80%的成人，引起主动脉瓣反流，可发生感染性心内膜炎。瓣膜和腱索冗长会导致二尖瓣脱垂或反流，从而产生收缩期咔嗒声和延迟的收缩晚期心脏杂音，可能发生肺囊性变和反复发作的自发性气胸。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.