唐氏筛查唐氏综合征临界高风险是指进行唐氏筛查时,结果提示胎儿存在唐氏综合征风险较高的情况。唐氏筛查是判断胎儿是否存在先天性遗传性疾病,即胎儿的染色体是否发育畸形的一种检查。
唐氏筛查检查结果分为高风险、临界风险、低风险3个层次,其中高风险说明胎儿患唐氏综合征的风险性比较高,是在1:380以内,低风险说明患唐氏综合征的风险性很低,是在1:1000以上,而临界风险则介于高风险和低风险之间,是在1:380-1:1000,说明患唐氏综合征的风险性为中等。当唐氏筛查结果出现唐氏综合征临界高风险值时,多表明胎儿发生染色体异常风险相对较高。
由于唐氏筛查存在一定误诊的几率,出现上述情况后,可以进行无创DNA检查或者羊水穿刺,来进一步判断。如无创DNA检查是通过采集孕妇的血液,得到胎儿来源的游离DNA,经过分析判断胎儿的染色体是否有异常。如果无创DNA检查仍为高风险,需要进行产前诊断,确定胎儿是否有问题,根据情况决定是否继续妊娠。
因此,出现上述情况后,要遵医嘱进行进一步检查。同时在怀孕期间应该定期进行孕前检查,以明确胎儿的情况,减少娩出缺陷儿的几率。