结直肠胃肠间质瘤归属于胃肠间质瘤（GIST）的范畴，确诊主要依赖病理形态学、免疫组化染色的联合。

凡结直肠肿瘤具有形似平滑肌或（和）神经的梭形肿瘤细胞和上皮样肿瘤细胞、CD117阳性者（或CD117阴性而CD34阳性者）、且伴平滑肌和神经双向分化或无分化者即可诊断GIST。

结直肠胃肠间质瘤是发生于结直肠壁的间叶组织肿瘤，因此临床和病理上需要与众多同样源于间叶组织的肿瘤及原发于肠壁和/或侵及肠壁的腹腔肿瘤相鉴别，如结直肠癌、平滑肌肉瘤、恶性神经膜瘤、恶性纤维组织细胞瘤、间皮肉瘤等。

参考资料：[1]汪建平.中华结直肠肛门外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.