马方综合征是一组结缔组织异常，导致眼、骨骼、心血管异常的疾病。骨骼肌系统的严重程度变化很大，患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，手臂指距超过身高。指（趾）不成比例地长而细（蜘蛛足样指/趾），常有拇指征（拇指的远节指骨超出紧握拳头的边缘）。

常见胸骨畸形为外凸（鸡胸）或内移（漏斗胸）；常发生关节过度伸展、膝反屈（膝后弯）、平足症、脊柱后侧凸；常有膈肌和腹股沟疝、皮下脂肪少、高腭弓。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.