骶前畸胎瘤大都是无症状的，常在体检中被发现。骶前畸胎瘤常要与前脊膜膨出、脊索瘤、骶前淋巴瘤、神经母细胞瘤、Currarino综合征等疾病进行鉴别诊断。

1、前脊膜膨出：位于腰骶交界处，有先天椎体缺失，其中疝囊内的成分可资鉴别；

2、脊索瘤：有不规则软骨钙化的软组织肿块及骶尾椎中轴性的骨质破坏；

3、骶前淋巴瘤：表现为密度基本均匀的软组织肿块，无特异性，如果合并腹膜后或肠系膜淋巴结肿大，有助于诊断；

4、直肠重复囊肿：表现为附着于直肠的类圆形液性包块，壁薄而规则，少数可与真性结肠相通；

5、神经母细胞瘤：可源于盆腔，在CT上表现为边界不清的骶前软组织肿块，有粗大不定形的钙化，常侵犯椎管。但有时征象不明显，只能依靠手术与病理；

6、Currarino综合征：是常染色体显性遗传疾病，突变位于同源基因HLXB9的7q36位点。有三个主要临床表现以资鉴别，骶前肿瘤﹑骶骨发育不全以及直肠肛门畸形。最常见的症状是慢性便秘。

参考资料：[1]汪建平.中华结直肠肛门外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.