骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的难治性血细胞质﹑量异常的异质性疾病。MDS常需与下列疾病相鉴别：

1、慢性再生障碍性贫血（CAA）：常须与RCMD鉴别。RCMD的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而CAA无上述异常；

2、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+，CD59+细胞减少，Ham试验阳性及血管内溶血的改变；

3、巨幼细胞性贫血：MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变，易与巨幼细胞性贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血。而MDS的叶酸、维生素B12不低，用叶酸、维生素B12治疗无效；

4、慢性粒细胞性白血病（CML）：CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML则无。

参考资料：[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.