唐宝宝是民间对唐氏综合征的别称,1866年,Dr.John Langdon
Down第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表。为了纪念LangdonDown,将这种病症称为Down综合征。2011年联合国大会将3月21日这一天命名为“世界唐氏综合征日”,旨在提高公众对唐氏综合征的认识,共同关爱唐氏儿。
唐宝宝是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,患者具有独特性21号染色体三体,大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。
患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢,出生后表现出特殊面容、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍。
唐氏综合征目前并没有特别行之有效的治疗方法,以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。唐氏综合征筛查阳性的进一步进行确诊性的检查包括羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。按照检查手段可分为3类:血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测以及最新的无创产前基因检测。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。对唐氏综合征要采用综合措施,包括医疗、干预和社会服务支持关照,对患者以进行长期耐心的教育和训练。在婴幼儿期,母亲要尽量增加母乳喂养时间,研究表明母乳中的某些成分会促进宝宝更好的发育,而且通过吸吮母乳科锻炼口腔运动协调功能,早期寻求发育促进训练也能更好地促进宝宝各种能力的提高。
虽然干预治疗不一定给唐宝宝带来巨大的改变,但干预治疗所带来的微小改善就能让他们的命运大有不同。让我们一起努力,关心关爱唐宝宝,让他们在社会上展现自我价值。
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