（一）疾病知识
我们的骨髓好比是制造血细胞的工厂，成熟的血细胞好比是已加工好并检验合格能够出厂的零件，而造血干细胞就相当于零件的毛坯，要经过骨髓中一系列加工程序后才能成为合格的零件而出厂。如果毛坯本身就有问题，那么由其加工而成的零件肯定就是不合格产品，出厂前会被检验员检出，为保证质量而在厂内销毁，不得出厂。而骨髓增生异常综合征（MDS）的本质就是骨髓造血干细胞（毛坯）发生了异常，由其分化发育而来的血细胞（不合格产品）在骨髓中发生了破坏（厂内销毁），而导致外周（出厂的）血细胞减少，常为红细胞、白细胞和血小板均减少，最终引起包括贫血、感染、出血在内的一系列临床表现。所以MDS患者骨髓造血虽然很活跃，但表现为造血细胞发育异常（称为病态造血），而外周血细胞减少（称为无效造血），骨髓中病态发育的造血细胞往往来自同一祖先（称为克隆性），如果由这种来自同一祖先的病态造血细胞形成增殖优势，就可能占据整个骨髓并侵犯骨髓外器官组织即演变为急性髓系白血病。
MDS可发生于任何年龄组，主要发生于老年人。有些MDS的发病原因不明称为原发性MDS。长期接触毒物、射线等可造成造血干细胞和造血微环境的损伤，发生MDS的危险性增加。可以找到明确病因的MDS称为继发性MDS，主要与应用化疗药物特别是烷化剂治疗有关。
（二）临床表现：
MDS患者可因红细胞减少、血红蛋白下降而出现贫血的症状，与上述其他病因导致的贫血表现相似即苍白、乏力、气短、心悸，严重时可致心衰、昏迷；也可因白细胞减少而发生各种感染，以唿吸道感染最为常见；MDS患者血小板降低时可表现为出血，以皮肤粘膜出血最常见，严重时可发生颅内出血而死亡。
（三）诊断与治疗：
医生根据患者贫血、感染及出血的病史和临床表现，首先会让患者查血常规，如果血常规显示血红蛋白下降同时红细胞体积大，伴或不伴有白细胞或血小板计数的减少，会提示医生想到MDS的可能性，而进行进一步检查。医生会让患者化验血清叶酸及维生素B12水平以除外巨幼细胞贫血，还会让患者接受骨髓穿刺、骨髓活检、染色体等多项检查以确定诊断及除外其他具有类似表现的血液系统疾病。如果患者血清叶酸及维生素B12水平不低、骨髓显现有“病态造血”，特别是伴有染色体异常（常见有-5、5q—、-7、7q—、-Y、三体8和20q—等），又除外了其他血液疾病，则可以诊断为MDS，随后医生会根据WHO的标准对该患者进行分型（RA、RCMD、RAEB-I、RAEB-II、5q-综合征等），再根据MDS预后积分系统（IPSS）对该患者进行评分，确定患者属低危、中危抑或高危，来进一步预测患者的预后以指导治疗措施的选择。
MDS的治疗包括以下3个方面
1、支持治疗：
严重贫血、血小板减少者可输红细胞及血小板悬液；当血清铁蛋白＞1000μg/L，应给予袪铁治疗；积极控制感染；根据具体情况可试用EPO、G-CSF、GM-CSF等促造血细胞因子。
2、改善病态造血克隆的造血效率
（1）免疫抑制剂： 糖皮质激素、环孢素A（CSA ）等
（2）免疫调节剂：沙利度胺（thalidomide）、雷那度胺（Revlimid）等
（3）其他：
①雄激素类
②砷剂、全反式维甲酸、a-D3等
③细胞膜保护剂：阿米福丁（amifostine）
④己酮可可碱改善微循环
⑤针对伴环状铁粒幼细胞增多者可应用大剂量的维生素B6（200mg/日）。
3、根除病态造血克隆并恢复正常造血
（1）原始细胞较多者可选择化疗：小剂量马法兰或预激方案等。
（2）去甲基化药物： 5-杂氮胞苷或地西他滨
（3）异基因造血干细胞移植：为目前唯一根治MDS的方法。
虽然异基因骨髓移植是目前唯一能够根治MDS的方法，但患者需要承担30%左右的移植相关死亡风险；而上述其他方法虽不能治愈MDS，有效率也并不令人满意，但对于年龄较大的低危患者也不失为延长生命、保持其生活质量的一种选择。因此，医生要根据患者分型、预后评分、年龄、身体状况等诸多因素，充分权衡利弊，才能为患者提供最适合的治疗选择。
（四）预防：
应避免过多接触毒物与放射线。随着人们生活水平的不断提高，家庭装修材料的污染；电脑、手机的低量辐射；频繁进行的CT等X射线检查等；均可能是MDS这一类血液系统肿瘤性疾病发生的危险因素，应尽量避免过多接触。因其他肿瘤性疾患接受过化疗、放疗的患者应定期复查血常规，以及早发现MDS征象。已确诊为MDS的患者，应尽量保持平静心态，积极与医生配合。养成良好的生活习惯，注意个人卫生，根据天气变化及时增减衣物以预防感染；血小板减少的患者应保持血压平稳、避免剧烈运动和情绪波动，自我监察出血表现（皮下出血点、瘀斑、口腔血疱等），如有不适或发现异常情况及时就医。