主要取决于囊肿大小、有无内出血和感染，以及对相邻脏器(气管、食管、肺)的压迫或腐蚀程度而表现不同的症状。发病可急可缓，一般常以下列症状就诊：

　　1、症状

　　(1)唿吸道梗阻：气管受压狭窄可出现唿吸急促、喘憋、口周青紫。如肺部有感染，则缺氧更明显，严重者可突发窒息。囊肿巨大时，可致纵隔移位、心脏受压，心肺功能障碍可同时出现。如诊治及时，行囊肿紧急穿刺抽液减压，病情可立即缓解，以争得手术时机，否则，很易导致死亡。

　　(2)咯血、便血：大囊肿常与肺有粘连，酸性囊液腐蚀囊壁破溃入肺，便引起肺组织破坏、血管渗血而表现为咯血。便血的来源有2个：

　　①小儿不会吐，由气管咯出的血液经咽部咽下入肠道。

　　②管腔型食管囊肿的内出血可直接由肠道排出。

　　(3)吞咽困难或呕吐：随着囊肿对食管的压迫加重，可使患儿发生进行性吞咽困难，甚至呕吐。钡剂检查很易确诊。

　　2、体征：患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，叩诊呈浊音，听诊可有唿吸音减低。肺部感染时，可闻及湿音。

　　3、临床表现：出现无明显诱因的唿吸困难、发绀、咯血、便血及吞咽困难等。查体：患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，发生于颈部较大的重复畸形可在颈的一侧见到隆起的肿物。

　　4、辅助检查：提示后纵隔肿物，压迫食管和气管。