线粒体是细胞内十分重要的细胞器，主要功能是通过氧化磷酸化作用供给机体能量。线粒体一旦发生结构及功能异常就会引起能量代谢紊乱，尤其是需氧量大的器官受损伤的风险相对更大。线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍所致的伴多系统功能障碍的异质性疾病。线粒体脑肌病最初是由Pavlakis描述，特点是线粒体肌病伴癫痫和进行性语言和视力受损。然后由Hirano和Pavlakis共同证实了这一临床综合征，他们给线粒体脑肌病定义了3个标准：⑴40岁前卒中样发作；⑵以癫痫，痴呆或两者皆存在为特点的脑病；⑶乳酸血症，RRF或两者都具备。大部分患者有血乳酸水平升高，肌电图检查结果为肌源性损害，影像学可表现为白质脑病、基底节钙化或脑萎缩，血液DNA检测和肌肉活检可确诊此类疾病。线粒体脑肌病的常见症状例如卒中样发作、偏头痛、癫痫、痴呆、糖尿病和耳聋都可单独出现或组合发生于个体都提示线粒体疾病的可能性。明确的家族史也提示线粒体疾病的可能性。如果患者的临床表现，神经学检查及影像学特点提示线粒体脑肌病，那么，DNA检测可用来做进一步筛查。如果筛查的结果没有诊断学意义，肌肉活检是确诊的最好方法。皮层扩散抑制可能是MELAS患者头痛发生的机制，但仍需探讨。