一般我们认为血红蛋白低于110g/L称为贫血，地中海患者可以出现贫血，重型患者出生数日即可以出现贫血，而且可以出现进行性加重。

轻型和中间型的地中海贫血患者，可以出现轻度至中度贫血。但是血常规只能作为地中海贫血辅助的判断条件，不能作为诊断条件。诊断需要根据临床特点和其他的实验检查，结合阳性家族史做出诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则更加复杂。由于基因调控水平差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同，

所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。因此，地中海贫血的病人血红蛋白量可以是轻至中度贫血，也可以出现重度贫血，但是不能作为诊断地中海贫血的诊断依据。