糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病，主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。神经系统的表现主要是肌无力导致的运动障碍以及发育迟缓、智能低下。

1型的病因主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所导致的，临床表现是多表现为男女婴儿的肌无力和智能减退，是神经系统的主要表现。另外还可以表现为肝肾肿大、低血糖、生长发育迟缓、易疲劳、出血、高尿酸血症、痛风以及高脂血症。