猫叫综合征属于染色体病，该病在人群的发病率较低。原因是宝宝出生后一岁内哭声似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，随着年龄增长会逐渐消失。伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下颌小、牙齿错位咬合、手足小、通贯手等，同时伴有骨骼、心脏、肾脏等畸形。

宝宝生长期肌张力低下，随着年龄增长肌张力逐渐增高，多数生长发育迟缓，伴有严重的智力低下。多数可以活到儿童期，少数可以活到成年，无特殊治疗方法，需要康复治疗。