先天性孤立肾是指只有一个肾。正常人有两个肾，左右各一。先天性孤立肾发病比例比较高，据统计约为1/1500，正常人为什么没有碰到这么多？因为很多人都没有去体检，没有发现，没有发现自己只有一个肾脏，是生病或者医院做检查，才发现孤立肾。

孤立肾往往合并同侧输尿管闭锁，男性发病率高于女性，并且以左侧多见，往往伴发男女生殖器官畸形，比如男孩同侧附睾尾、射精管、输精管及同侧睾丸缺如；女孩表现为同侧输卵管缺如，单角子宫或者双角子宫。