新生儿疾病筛查有必要做，大多数先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状，如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1-2岁时，可发现与正常孩子生长不同；

苯丙酮尿症，出生时与正常孩子无区别，几个月后头发由黑变黄，肤色较白，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。出生3天后采血，早期发现，干预治疗，智力可正常，智力发育后再干预，对智力的影响，则很难逆转。