唐氏儿综合征又叫21三体综合征，属于染色体病变，确诊时需要进行细胞遗传学检查，根据染色体的核型分析确诊，同时进行分型，具体的包括标准型、嵌合型和异位型。

但不论是何种类型宝宝均表现为智力低下和特殊面容，特殊面容主要表现为眼距宽、鼻梁低，常常张口伸舌、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小、骨龄落后、体格发育迟缓，并且常常呈通贯掌。

目前该病没有有效的治疗方法，只有尽可能早期进行训练和教育，以促进智能发育和运动能力的改善。