猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。具体的病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，或者是5号染色体的短臂部分缺失，而导致的一系列的症状。由于这一类患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声，所以临床叫猫叫综合征。此类患儿其他的临床表现，比如说眼间距比较宽，头比较小，脸圆，然后内眦有赘皮，可以出现通贯掌，出现耳位比较低。

另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病，检查口腔可以发现上颚的腭裂等等，以及其它的比如白内障等等遗传的先天性的症状。这类患儿一般还有一个特点，就是智力低下，但是大多数都可以成长到成年，就是都可以存活到成年以后，虽然平均寿命还是比较短，但是基本上到成年还是比较多，具体猫叫综合征之所以这个名字命名，是因为婴幼儿期患儿的哭声类似于猫的这种叫声，所以叫猫叫综合征。