地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。如果上述检查不能诊断地中海贫血，需要依靠地贫基因检查，在门诊抽血即可检查。抽血与血糖、肝功能无关，任何时间均可抽血做检查。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，如果父母携带该基因，新生儿也可能会携带该基因。一般会在婚检时做检查，为防止中间型和重型地贫胎儿的出生；如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，尽量不要联姻，因为有1/4的几率为重型地中海贫血胎儿，1/4的机率正常，1/2的机率携带地贫基因。需要做介入性产前诊断，诊断胎儿有无重型地中海贫血的可能，并及早指导终止妊娠。中间型和重型胎儿出生的后续治疗很困难，目前国内外都没有有效的治疗方法，会给社会和家庭带来沉重的经济负担。