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摘要：11岁男孩，家长发现近期孩子记忆力跟不上，学习下降，一开始以为是孩子不愿意学习或者是疲劳导致的，到医院做了颅脑磁共振检查、尿17-酮类固醇、尿17-羟皮质类固醇、脑脊液化验、基因检查才发现是脑白质营养不良。脑白质营养不良是遗传性疾病，目前没有很好的治疗效果。孩子通过药物治疗后病情稳定，症状好转。

【基本信息】男、11岁

【疾病类型】脑白质营养不良

【就诊医院】山东省立第三医院

【就诊时间】2017年3月

【治疗方案】口服药物（甲泼尼龙片、胞磷胆碱钠片）

【治疗周期】住院治疗7天，1个月门诊随访

【治疗效果】病情稳定，症状好转

一、初次面诊

第1次见到患儿就觉得他和一般的孩子不太一样，整个人看起来不精神，查体的时候发现局部皮肤有色素沉着，存在轻度的共济失调。经过认知功能评估发现患儿存在计算力下降、记忆力下降，和正常同龄的孩子是有差距的，近期明显学习跟不上，老师讲的听不懂，平时有腹泻的情况，饮食状况也欠佳。家属非常着急，经评估后考虑脑内疾病的可能性大，建议家长带患儿完善颅脑磁共振检查，检查结果提示脑白质营养不良，再结合临床症状，初步诊断为脑白质营养不良。

二、治疗经过

目前患儿考虑为脑内病变和遗传相关的可能性大，建议住院治疗，入院后进一步检查尿17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇，指标均偏低。完善腰穿，查脑脊液，脑脊液化验提示蛋白升高，基因检查提示脑白质营养不良。患儿入院后给予对症用药，利用小剂量甲泼尼龙片，缓解脑功能下降的症状，同时给予胞磷胆碱钠片，营养脑细胞、改善脑代谢。患儿的症状有所缓解，精神状态较前好转。同时也和患儿家属详细沟通了目前的病情，表示患儿的预后不会太理想，建议定期复查并增加康复训练，避免病情加重，家属表示理解并积极配合治疗。

三、治疗效果

与患儿家属沟通脑白质营养不良目前并没有很好的治疗手段，只能通过药物改善症状，且后期预后可能不太好。通过患儿的一系列检查结果，明确诊断之后，给予药物对症处理，精神状态明显好转，较前活泼。于住院7天时，准予患儿出院，并嘱家属1个月后定期到医院神经内科复诊，必要时给予康复训练和药物治疗。后期电话随访时，患儿家属表示症状未明显加重。

四、注意事项

脑白质营养不良为遗传性疾病，目前属于医学治疗的难题，但经过积极的药物控制，患儿的症状有所好转，我感到十分欣慰。但是告知家属后期会有加重的倾向，需要定期随访调整药物，避免病情恶化，需要积极对孩子的生活饮食以及药物进行干预和指导，防止病情加重。并叮嘱家属保证孩子良好的睡眠、补充营养、锻炼身体。提高身体免疫力也有利于避免疾病恶化。

五、个人感悟

脑白质营养不良是多见的遗传性疾病，目前这一类疾病无法攻克，所以产前诊断尤为重要。如果家人有相应的遗传性疾病，建议产前诊断优生优育，避免延误孩子的一生。一旦发现孩子有异常情况，如同病例患儿一样积极就诊，及时用药物缓解病情，避免延误治疗，切不可迷信或者忽视，平时要注意关注孩子的身心健康以及发育情况，保障孩子健康安全地长大。