（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：本文提及的是一位高龄孕妇，孕期过程中按时进行产检，孕早期12周行彩超检查，NT结果未见异常，孕中期进行染色体检查，无创DNA检查结果提示：21-三体高风险，建议进行羊水穿刺，结果诊断为21-三体综合征，孕妇住院进行引产，引产后身体恢复良好。

【基本信息】女、35岁

【疾病类型】唐氏综合征

【就诊医院】黑龙江省农垦总局总医院

【就诊时间】2022年04月

【治疗方案】羊水穿刺

【治疗周期】住院5天，门诊随访

【治疗效果】确定诊断为唐氏综合征，终止妊娠后身体恢复良好

一、初次面诊

医院里一如既往人来人往，门诊来了一位患者自诉孕妇停经4个月余，现在已经17周，进行孕检时查了无创DNA检查，结果提示21-三体高风险，当时我就想起唐氏综合征的风险大大增加，告知这位孕妇要进行羊水穿刺，3周后结果诊断为：21号染色体重复，该区域重复与唐氏综合征有关，孕妇在病情知情下决定进行引产。

二、治疗经过

这位孕妇怀孕前平素月经规律，停经40多天发现宫内早孕，孕期行孕酮检查，提示孕酮低，给予常规保胎治疗，孕妇间断性流血一直进行保胎治疗，孕12周进行NT检查，未见明显异常，孕中期后仍然有阴道流血，卧床休息、保胎治疗。孕17周行无创DNA检查，检查结果提示21-三体高风险。孕妇当时焦虑问我：医生，我这孩子还能要么？我该怎么办呢？我耐心告诉并安慰孕妇：目前需要进行羊水穿刺，看看到底是不是唐氏儿。

羊水穿刺结果诊断为：21号染色体重复，此区域重复与唐氏综合征有关，诊断为唐氏综合征患者。孕妇问我：医生，这个孩子是有问题的，我现在也比较担心，为什么会出现这种情况呢？我下次还能不能要宝宝了呢？我说：首先这个孩子是不能要了，你心情不好难受都能理解，但是问题还是要解决的，需要住院进行引产，时间越长对你来说损伤可能会越大。如果想再次怀孕，需要进行备孕检查，然后再考虑进行怀孕。这位孕妇最后住院选择终止妊娠。

三、治疗效果

这位孕妇孕期孕检发现21-三体高风险，然后充分告知后进行羊水穿刺，最后知道这个孩子有问题终止了妊娠，还很欣慰，如果未进行产检有可能会生下一个问题孩子，最后给家庭带来负担和生活影响。终止妊娠5天后出院，该患者子宫恢复情况，精神状态都表现良好，门诊随访显示预后很好，没有并发症。

四、注意事项

很欣慰这位孕妇在终止妊娠后身体恢复良好，但还需注意以下几点：

1、引产后6个月再考虑妊娠，目的是让子宫得到更好的修复，以良好的状态迎接下一胎的到来。

2、孕前要进行备孕检查，详细的备孕检查可以避免胎儿很多先天性的疾病。并且备孕前遵医嘱口服叶酸3个月，可以有效预防胎儿神经管畸形。

3、注意休息，放松心态，规律生活，避免不良生活习惯，如吸烟、酗酒、熬夜等。并加强营养。平衡膳食，多吃蔬果。

五、个人感悟

1、孕期年龄≧35岁即高龄产妇，是风险因素，要按时进行孕检，避免发生不良事件。高龄产妇容易出现各种风险及并发症，孕期按时孕检，如果出现异常可能增加孕检次数。

2、阴道流血症状在怀孕早期可能因为孕酮低导致的，到了中、晚期要引起重视，唐氏综合征也有可能出现无明显诱因的阴道流血，还有可能出现胎动晚、胎动少、四肢发育慢、鼻间距宽、头大等表现。该孕妇就有出现阴道流血，持续性保胎，所以尤其是对于高龄孕妇，出现异常要需要高度警惕，及时就诊检查，对症治疗。

3、大月份引产对于孕妇来说是一个很难受的过程，在治疗过程中要给予正确及积极的引导，避免心理精神因素影响生活。

4、孕检每一个时间段内容不一样，所以要按时孕检，该孕妇孕12周检查未见明显异常，但是孕17周检查发现问题，这两个时间查的内容不一样，对于孕检要高度重视，主要避免出生缺陷的发生。