目前为止，先天性巨结肠的病因并不是十分明确，大部分人比较公认的有这么几个因素：

1、、家族遗传因素，就是基因的问题；

2、环境因素，共同造成。综合来讲就是家族先天因素，加上周围环境的干预，导致胚胎时期，咱们知道胚胎时期6-12周的时候，是胚胎肠管神经迁移进去的一个阶段。在这个阶段，如果神经迁移的过程发生阻碍，出现异常，导致神经迁移停止，远端肠管就会缺乏神经，就是神经缺如。比较常见就是在结肠或者结肠的某一部分，比如乙状结肠、直肠，直至肛门口，导致神经缺如，就会出现这一部分的肠管没有舒张能力，处于长期的持续痉挛状态，导致肠管不能舒张，而引起机械性肠梗阻。导致患儿出现长期的腹胀、呕吐、恶心、排便减少这种肠梗阻的表现，这就是我们所说的先天性巨结肠。