（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：该病例中患儿因流汗多、睡眠质量差，同时伴有反复感冒、体力较差等症状得到我院就诊。通过给予患儿进行相关专项检查，并结合患儿症状，最终诊断为遗传性低磷性佝偻病，并告知家长患儿需要进行手术。开始家长无法接受，但经过我的讲解后，表示理解并同意行手术治疗，术后半年带患儿到门诊复查，目前患儿已经恢复正常生活。

【基本信息】男、3岁

【疾病类型】佝偻病后遗症（遗传性低磷性佝偻病）

【就诊医院】广东省人民医院

【就诊时间】2022年1月

【治疗方案】手术治疗（截骨矫形手术）

【治疗周期】4个月，半年门诊复查

【治疗效果】患儿症状得到治愈

一、初次面诊

患儿因近期无诱因出现流汗多、睡眠质量差，同时伴有反复发作的感冒、体力较差等症状而被家长带到我院门诊进行就诊。门诊给予患儿进行相关检查，结果显示患儿双下肢膝关节存在内翻，同时伴有小腿内旋，属于典型的O型腿。随后通过仔细询问患者情况，完善相关专项检查，结果为患儿血磷明显降低，同时伴有尿磷排泄增多，结合患儿症状最终诊断为遗传性低磷性佝偻病。

二、治疗经过

告知家长患儿的具体情况，并建议需要采取手术截骨治疗后，开始家长无法接受，并担心会影响到患儿的未来。我仔细向家长解释，告知如果不尽快采取手术治疗，很可能会影响患儿的下肢外观和生长发育，甚至可能导致以后无法正常行走，及时进行手术治疗则有很大几率可以恢复下肢力线和外观，也不会影响身高的发育。经过仔细考虑，患儿家长同意接受手术治疗。我们对患儿进行了下肢截骨矫形手术，手术和术后恢复都很顺利。术后半年患儿返院复诊，截骨处已完全愈合，术前的外观畸形得到完全矫正。

三、治疗效果

患儿术后4个月，为其进行复查，结果显示膝关节外翻、小腿内旋等症状已经消失，流汗多、睡眠质量差、反复感冒等症状也已经较就诊前得到明显好转。半年后家长带患儿再次到医院门诊复查，结果显示患儿的O型腿已经得到矫正，目前患儿已经恢复正常生活，且暂无其他异常。

四、注意事项

看到患儿逐渐好转，我也感到十分欣慰很欣慰，但仍需提醒患儿在日常生活中注意以下几点：

1、建议患儿可以在专业指导下进行适当运动，但应避免过度运动，不仅可以提高自身免疫力，还能有助于病情的缓解；

2、日常生活中家长需对患儿进行适当引导，避免患儿产生自卑、抑郁等情绪，让患儿树立面对疾病的信心；

3、饮食中建议适当摄入高磷的食物，如动物瘦肉、鸡蛋、紫菜、花生等，均有助于患儿的病情恢复。

五、个人感悟

遗传性低磷性佝偻病是临床中较为罕见的一种疾病，通常患儿是1岁后开始出现骨骼的改变，常见的是下肢畸形，但如果症状比较轻，便很容易被忽略，例如该病例中患儿的情况便是如此，直到3岁才到医院被确诊，随即通过采取手术治疗而彻底治愈。总而言之，对于既往有遗传性低磷血症性佝偻病的家庭，每当新生儿出生后便应尽快进行相应的骨骼X线检查，做到早发现、早治疗，可以最大程度的减少患儿出现并发症以及不良预后等情况。