（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：本病例患者无明显诱因出现体重减轻、腹痛、腹胀、周身乏力1个月，加重3天，遂来我院门诊就诊。给予患者完善相关检查后，根据检查结果，临床诊断为原发性骨髓纤维化。随即给予患者磷酸芦可替尼片进行靶向治疗，并辅以醋酸泼尼松片治疗。经治疗后，患者病情平稳，上述不适症状均得到不同程度的改善。

【基本信息】男、69岁

【疾病类型】原发性骨髓纤维化

【就诊医院】中山大学附属第三医院

【就诊时间】2022年8月

【治疗方案】靶向治疗（磷酸芦可替尼片）+口服药物（醋酸泼尼松片）

【治疗周期】住院治疗7天，长期靶向维持治疗联合口服药物治疗

【治疗效果】病情平稳，不适症状缓解

一、初次面诊

患者男性，69岁，就诊时自述6个月前无明显诱因出现体重减轻、腹痛、腹胀、周身乏力的症状，由于症状较轻，自认为是劳累所致，所以没有过于担心。就诊前3天，患者自觉上述不适症状加重，严重影响日常生活，比较担心，遂来我院门诊就诊。

给予患者进行体格检查，发现其脾脏增大，按压疼痛，无显著腹水形成，肝脏无增大表现。根据患者的临床表现和查体结果，怀疑存在骨髓病变。为明确诊断，给予患者完善血常规检查，结果显示中性粒细胞、红细胞、血红蛋白降低，而白细胞增高。根据患者的临床表现及辅助检查结果，初步诊断为原发性骨髓纤维化。与患者及家属进行沟通，建议入院完善相关检查，明确病因后再进行治疗，患者及家属表示同意，遂将患者收入我科。

二、治疗经过

入院后，给予患者完善骨髓活检，结果显示网状纤维密集增生，增生较为活跃。综合上述检查结果，可明确诊断患者为原发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化是骨髓增生性良性肿瘤，已知与JAK1和JAK2信号转导调节异常有关。

与患者及家属进行沟通，患者原发性骨髓纤维化诊断明确，建议进行保守治疗，患者及家属表示同意。遂给予患者磷酸芦可替尼片进行靶向治疗，该药物是一种Janus相关激酶（JAK家族） JAK1和JAK2的选择性抑制剂，JAK1和JAK2的IC50分别为3.3nM和2.8nM，这些激酶对造血和免疫功能相关的多个重要细胞因子和生长因子具有信号转导作用。同时给予患者醋酸泼尼松片配合治疗。

三、治疗效果

住院治疗第7天，患者病情好转，体重减轻、腹痛、腹胀、周身乏力的症状均获得不同程度的改善，用药后也未出现不适症状。患者已经达到出院指征，遂予以出院，叮嘱其进行长期靶向维持治疗联合口服药物治疗。

靶向治疗联合口服药物治疗2个月后，患者回院复查。患者自诉上述不适症状明显缓解。给予患者复查血常规，结果显示中性粒细胞、红细胞、血红蛋白较治疗前有所升高，白细胞较治疗前降低。患者及家属对治疗效果满意，叮嘱其继续进行靶向治疗联合口服药物治疗。

四、注意事项

尽管患者发生原发性骨髓纤维化，使全身多处部位产生症状，影响正常生活和工作，但经过及时诊断、及时治疗后，病变得到控制，患者生活能力和工作能力逐步恢复，对于治疗结果，患者及家属均非常满意，我也为患者感到高兴。同时也叮嘱患者出院后注意饮食卫生，提高自身免疫力，同时适量补充鱼肉、鸡肉、鸡蛋、牛奶等营养物质，避免饮酒以及食用生冷食物。出院后如果出现症状复发，应及时复查，并尽快接受治疗。

五、个人感悟

本篇患者发生原发性骨髓纤维化，是一种骨髓增生性疾病，需要尽快治疗，否则会造成全身多器官功能衰竭，包括骨髓衰竭，甚至会危及生命。在治疗过程中，应针对贫血、脾脏增大、骨髓改变等情况进行处理，使患者免疫力得到增强，骨髓造血功能得到改善，最终使病情得到控制，防止病变持续进展导致不良后果。患者在日后生活过程中，也需要加强健康意识。