血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病，由凝血因子VIII(FVIII)（甲型血友病）或凝血因子IX(FIX)（乙型血友病）缺乏所致。该疾病的共同特征是凝血时间延长，由此导致不同部位、不同频率、不同程度的出血。频繁地肌肉、关节出血使得血友病患者的日常生活、工作和社会活动都受到了严重阻碍。以前由于不治疗或治疗不充分，很多血友病患者都有不可逆性的关节残疾，会导致生活质量极差、生存寿命缩短。

血友病根据缺乏的凝血因子的不同，可以分为缺乏凝血因子Ⅷ的血友病A（甲）和凝血因子Ⅸ的血友病B（乙），其中血友病甲一般占85%，血友病乙一般占15%。以前还有血友病C（丙）是因为凝血因子11缺乏导致的出血性疾病，由于疾病特征与血友病甲和乙不同，因此血友病C的诊断已经取消，命名为先天性凝血因子XI缺乏症。

血友病根据严重程度分为轻、中、重三种。重度血友病凝血因子活性小于1%，患者经常出现肌肉和关节内出血，出血常是自发的，意味着出血发生在没有任何明显原因的情况下。中度血友病患者凝血因子活性1-5%，出血不频繁，出血常发生在受伤后，不同血友病患者情况各异，但中度血友病患者也可能发生自发性出血，轻度血友病患者凝血因子活性大于5%，仅在手术后或严重受伤的情况下出血，也可能不会发生出血问题。由于重型血友病患者的临床表现突出、诊断发现率高，所以人群中发现的比中度、轻度要高得多，实际上是还有很多中度、轻度血友病患者没有被发现。