天使综合征和小胖威利综合征都是由于第15号染色体的缺失造成,但是由于遗传来自父母的区别,所以两种疾病表现的临床症状不一样。
1、天使综合征:又被称作快乐木偶综合征,是第15号染色体印记基因区的基因缺陷导致的一种非进展性脑病,主要是由于母系单基因遗传缺陷导致,临床症状表现为出现面带微笑、温和、亲切的表情,但是通常伴有严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作、运动障碍,同时还会伴有睡眠和喂养的问题。
2、小胖威利综合征:是第15号染色体基因缺陷造成的遗传性疾病,这种基因缺陷是来自父亲,小胖威利综合征的孩子通常表现为早期的时候面色苍白、吸吮无力,一般在1周岁左右的时候孩子表现出比正常的婴儿瘦弱,但是在1-6岁的时候孩子就会出现食欲亢进,而且无法控制,甚至会出现进行性的强迫性进食,甚至会吃生食,导致孩子体重迅速增加,同时孩子新陈代谢降低、热量消耗减慢。所以孩子后期会出现呼吸障碍、皮肤发色较淡,同时会有发育迟缓、轻度智力障碍、身材矮小、脊柱侧弯等临床症状。