圆锥角膜是一种表现为局限性的角膜，呈圆锥样凸起，同时伴有凸起区的角膜基质变薄的一种先天性发育异常。病因很复杂，目前认为与遗传因素有关，但是遗传的背景和遗传的方式现在还不能特别地明确。同时也可能会伴有其他先天性疾病，比如先天性白内障，马凡氏综合征，或者视网膜色素变性等眼部疾病。很典型的圆锥角膜诊断起来其实很容易，但是在疾病的早期，临床症状不典型的时候，诊断就会比较困难。

目前最有效的诊断方法是做角膜地形图检查。角膜地形图如果显示角膜中央的地图内下象限角膜突然变陡，变斜的情况，就表示屈光力变大。随着病变的发展，角膜的这种情况会依次的扩张到鼻下、颞上，或鼻上象限。这是典型的圆锥角膜的发展的过程。所以对于平时可疑的，进行性、进展性的近视，或者散光的青少年，应该常规的进行角膜地形图检查。来排除是否是因角膜地形图引起的近视或散光。