唐氏综合征也就是21三体综合征,主要一种染色体疾病,和遗传有密切的关系。最常见的就是遗传型,比如父母一方为携带者,携带异位的染色体,传给了新生儿。如果说唐氏综合征的患儿为异位型,所以这时候应该检查父母的核型,如果父母一方为异位染色体的携带者,则再发率就比较高,这种类型和父母的年龄没有关系。
需要注意是,原发性的减数分裂不分离型,就是父母之一的染色体,在形成生殖细胞减数分裂的过程中不分离,从而产生了多了一条21号的染色体的配子,所以在受精之后的合子,就多了一条21号染色体。这主要也是和父母是有密切关系的,但它的特点是,父母外周血的染色体的核型,基本上正常。对一些继发性的减数分裂的不分离型,这种21三体综合征患儿,生殖细胞在减数分裂时,产生的一半配子有额外的21号染色体,另一半为正常的单倍体,所以21三体的患儿,如果所生的婴儿,也有一半为21三体综合征。
总之,这是一种染色体异常的疾病,如果发现新生儿有特殊的面容,要积极做染色体,包括父母的染色体相关的检查。