多囊卵巢综合征病因至今尚不十分清楚，其发病的相关因素仍然是以胰岛素抵抗为主，其他的相关因素有遗传学因素和非遗传性因素。对于遗传学因素，部分多囊卵巢综合征患者存在明显的家族聚集倾向，主要是以常染色体显性遗传的方式遗传。研究结果显示，多囊卵巢综合征的遗传基因可能与患者的高雄激素血症有一定的相关性。但是临床上也发现患有多囊卵巢综合征的单卵双胎的同胞不一定会同时患病，所以多囊卵巢综合征的发病可能与遗传因素和必要的环境因素共同作用有关。

对于胰岛素抵抗和高胰岛素血症，由于胰岛素促进器官、组织和细胞吸收利用葡萄糖的效能下降，为了维持正常的血糖水平，机体代偿性地分泌更多胰岛素，形成高胰岛素血症。高水平的胰岛素可以促进肾上腺和卵巢产生雄激素，另外可以使性激素结合球蛋白下降，从而增加循环血中有生物活性的雄激素，导致高雄激素血症，主要表现为月经不调、不孕、无排卵、肥胖以及高雄激素血症的临床表现，长期影响代谢可能会导致高血压、糖尿病、心血管系统疾病。