宝宝身上的青色胎记是一种遗传性疾病，可能为显性遗传，是宝宝在胚胎发育时期，黑素细胞从神经嵴向表皮移动的过程中停留在真皮导致。宝宝身上的青色胎记，临床上常常称之为蒙古斑，蒙古斑也称为先天性真皮黑素细胞增生病，是一种先天性真皮黑色素细胞的良性肿瘤。本病多见于新生儿和婴幼儿，一般在3-7岁以后可以自然消退，不留痕迹。

本病的皮肤损害主要发生在腰骶部，其次是臀部，也可以发生在躯干、四肢和面部。皮肤损害表现为蓝色、蓝灰色或蓝黑色，圆形、椭圆形或不规则形斑疹。皮肤损害的直径约0.5-12cm大小，一般为单发，偶见也有多发者。

皮肤病理可见黑色素细胞位于真皮中下部，胞体比较伸长，变细，数目比较少。散在分布于胶原束之间，与皮肤的平面平行。本病由于可以自然消退，一般不需要治疗。