小儿猫叫综合征，它是一种先天的遗传性疾病，是由于五号染色体短臂部分缺失而引起的染色体结构异常，又被称之为5p综合征，它的临床症状主要包括有孩子在哭闹的时候像猫叫一样，是本病特征性的表现。孩子在婴幼儿时期会出现微弱哀鸣，像猫叫一样的哭声，呼气的时候会比较明显，同时也有人认为是由于孩子咽喉部发育迟缓、畸形，神经和运动系统功能病变所引起的，呼气是喉部发声异常导致的。

猫叫综合征的孩子会伴有特殊的面容，表现为小头、满月脸、眼距宽、斜视、内眦赘皮、外眦下斜、耳部低、唇腭裂、小颌、牙齿咬合不良、短径。特殊面容可以随着孩子年龄增加而逐渐恢复，孩子可以同时伴有传导性的听力丧失，主要是由于慢性中耳炎感染导致的，也有患儿会出现感音神经性的耳聋。孩子还会伴有视力异常，包括近视、斜视、白内障、视神经异常，大多数孩子会存在有注意力缺陷、多动综合征，常见的行为包括冲动、沮丧、强迫症、注意力不集中、攻击性行为等。还有的孩子会伴有营养不良、便秘、肌张力下降、呼吸道感染、掌骨低、并指、通贯掌、髋关节脱位等多种发育畸形。