子宫内膜异位症的诊断主要依据临床表现以及辅助检查。临床表现主要通过继发性的痛经、进行性加重，以及持续性下腹痛。继发性痛经是子宫内膜异位症比较典型的临床症状。另外月经失调、月经量增多、经期延长，以及月经前的点滴出血、不孕，都可能与子宫内膜异位症有一定的关系。

患者在盆腔检查时，可能出现子宫的后倾固定，可以在妇科指诊的时候扪及盆腔内有触痛性的结节，以及子宫旁有不活动的囊性包块，都可以作为辅助诊断的标准。具体的诊断还要结合辅助检查、超声检查。进行检查时可以看到卵巢内膜异位囊肿比较厚，且粗糙不平，与周围的脏器，特别是子宫粘连比较紧密。另外，进行CA12-5的测定，可以出现CA12-5升高，但是一般升高的数值不会超过200U/ml。另外还可以检查抗子宫内膜抗体，是子宫内膜异位症的一个标志性抗体，但是敏感性并不是很高。另外如果无法明确诊断，必要的时候，可以行腹腔镜剖腹探查，以病理检查的结果来确定诊断。