白塞氏病的确诊，主要是根据临床症状，但实验室检查有一定帮助。目前应该注意详尽的病史采集，以及观察典型临床表现，才能做出一个明确的诊断。

患者常表现为反复口腔溃疡，医生观察到或自我感觉有口腔黏膜溃痒，1年内反复发作3次以上，再加上有医生观察到或者患者诉说反复外阴溃疡，外阴有溃疡或者瘢痕。

患者可以表现为眼睛病变，眼球炎症，通过裂隙灯检查，可以看到玻璃体内有细胞，或者医生观察到视网膜血管炎。另外患者可以出现皮肤病变，如结节性红斑、假性毛囊炎或丘疹性脓疱，有些患者可以出现挫伤样结节。另外患者也可以表现出肢体关节疼痛感，阴雨天气加重，另外有针刺试验(+)。

当有反复口腔溃疡，并且加上其它几项中2到三项以上者，可以诊断为白塞氏病。当然其他与本病密切相关并留有利于诊断的症状，还有关节痛骨关节炎，皮下栓塞性静脉炎，深部静脉栓塞，动脉栓塞或中枢神经系统病变，消化道溃疡，附睾炎和家族史等。