恶性贫血主要病因是胃黏膜萎缩，内因子缺乏导致维生素B12吸收障碍，发病机制不是很清楚，与种族、遗传因素都相关，外周血象里会表现大细胞性贫血，红细胞平均体积＞100fL。

另外，还可能表现为中性粒细胞及血小板都减少，血涂片里可见多数大的卵圆形红细胞和中性粒细胞，分叶过多，中心的分叶可以达到5叶或6叶以上，偶有可见巨大血小板，网织红细胞计数往往正常或轻度增高，骨髓增生活跃，红系细胞增生明显增多，各系细胞均呈巨幼样变，以红系细胞最为显著。

还要测一个血清维生素B12水平，正常值范围为200-900pg/ml，如果低于200pg/ml就可以诊断维生素B12缺乏。还有就是对于相关因子的检测，主要是内因子抗体的测定，在恶性贫血里，患者内因子阻断抗体检出率可以达到50%以上。还有就是血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平的测定。所以需要通过综合测定的手段，来诊断恶性贫血。

恶性贫血的治疗主要是根据患者具体的贫血严重程度来进行，主要是肌肉注射维生素B12，恶性贫血的患者可能需要终生维持治疗。另外，如果恶性贫血的诊断偏晚，可能会出现神经系统损伤症状，所以如果出现贫血，早诊断、早干预治疗，主要是为了改善患者的预后。