确定是否是先天性巨结肠，要通过临床表现，一般的新生儿在生后的48h之内会出现胎便的排出，如果在生后48h仍然没有胎便的排出，或者胎便排出比较少，出现了腹胀的情况，要警惕有没有先天性巨结肠。通常先天性巨结肠会有明显的其他临床表现，会出现明显的胎粪排除延迟，而且大便量比较少，有的会出现1周左右没有胎便排出的情况，这时候要警惕是否有先天性巨结肠。确诊先天性巨结肠，通常有以下几种方法：

1、钡剂灌肠的检查，通过钡剂灌肠的检查主要了解结肠的形态，诊断率是比较高的，通常在90%左右，可以显示典型的痉挛段、移行段以及扩张段。

2、直肠测压，直肠测压的时候可以了解直肠的动力，但是2周内的新生儿可以出现假阳性，不适合新生儿进行使用。

3、直肠黏膜的活检，做直肠黏膜的活检可以判断神经节的细胞有没有活化，而且测定痉挛以及肠管的乙酰胆碱含量，以及胆碱酶的活性。

4、直肠肌层的活检，可以从直肠的壁取全层的肠壁组织活检，而且计数神经节细胞的数量，这是比较精准的检查。