猫叫综合征是一种遗传性的疾病，发病的基本由于第5号染色体短臂缺失引起。可以分为单纯的第5号染色体末端缺失、中间缺失、异位型缺失以及其他类型的缺失，其中80%—90%的患者为染色体片段的单纯末端缺失。导致染色体发生异常的因素主要有以下几个方面：

第一个常见的因素，要注意跟化学因素有一定的关系，比如孕妇在妊娠期间接触了一些化学药物、农药、毒物，或者是食品添加剂，引起胎儿的染色体发生突变。

第二个常见的因素，是物理因素，比如胚胎细胞受到电离辐射之后，可以引起细胞内的染色体发生异常。

第三个常见的因素，是生物因素，比如某些生物体或者其产生的生物类毒素，可以导致人体的染色体发生突变。

还有一些可能跟孕妇在妊娠期间特殊的病毒感染有一定的关系，比如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒。