脑腱黄瘤病是一种传染色体隐性的遗传疾病，主要是基因突变引起，是一种先天性的脂酸代谢障碍引起的脂质异常疾病，会引起胆固醇合成、胆汁酸受阻，引起不同的组织胆固醇代谢的障碍。

脑腱黄瘤病在中国的发病率比较低，女性的发病率稍高于男性，在婴幼儿患者期的典型临床表现为慢性腹泻、白内障发育异常，还可以伴有伴有精神运动发育迟缓，伴有身体发育异常和智能的发育异常。在成年患者主要表现为白内障和跟腱增大的症状，还会伴有一些相关的代谢异常，还会出现精神发育迟缓、痴呆、癫痫、肌张力障碍等情况。代谢异常会伴有骨质疏松、肾结石、呼吸功能不全等。

婴幼儿起病还会出现冠心病、心血管疾病，内分泌异常、肝脏异常等，主要通过口服抑制脂质代谢的这种药物治疗，比如鹅二醇(鹅脱氢胆酸)，能够使胆汁酸的代谢恢复正常，降低胆汁内胆固醇的饱和度，改善受损的神经功能，防止疾病进一步恶化。