唐氏综合征的成因，唐氏综合征又称先天愚型、21-三体综合征，是由于21号染色体的先天异常导致一系列表现，是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。

唐氏综合征患者可以出现中到重度学习障碍，平均智商约为40，同时伴有身材矮小、特殊面容，比如斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等。

另外唐氏综合征患者还有心脏缺陷、肠道畸形、视觉和听觉异常，以及感染概率增加等其它健康问题。

唐氏综合征主要由染色体三体变异，即第21对染色体多出一条引起。产妇年龄较大、接触过放射线和化学物质等可增加发生的风险。

唐氏综合征是一种染色体变异疾病，有一定遗传性，普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征患儿，第二胎不一定会患有同样疾病，再次患病的几率与父母的染色体型有关。

建议进行产前相关筛查，比如父母双方均为正常的染色体，再发病的风险为1%，如果父亲或母亲一方为染色体异位携带者，再发病的风险为5%-15%。

因此孕期筛查有助于早期唐氏高风险胎儿筛查出，及时采取相关处理措施可以避免生出唐氏综合征的患儿。

对于女性避免高龄生育、备孕，以及妊娠早期避免接触放射线及毒物等，可以减少胎儿发生唐氏综合征的风险。