先天性淋巴管瘤并不是真性的肿瘤，而是一种先天性良性错构瘤，是在胚胎发育的过程中，某些部位的原始淋巴囊与淋巴系统被隔绝之后所发生的一种肿瘤样的畸形。

大概有50%左右的淋巴管瘤在出生的时候就已经存在。根据淋巴管的形态和分布，淋巴管瘤可以分为三种类型，即单纯性淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤和囊状的淋巴管瘤。

主要的病理变化可以表现为淋巴管的扩张、增生和结构的紊乱，淋巴管和囊肿之间可以混杂，也可以向周围呈浸润性的生长，但并不会发生癌变的现象。

临床上见到的先天性淋巴管瘤常常是一种混合类型。如果淋巴管瘤中混杂有血管瘤组织，就称为淋巴血管瘤。在先天性淋巴管瘤的病因当中，临床上最多见的是囊状的血管瘤，主要好发在颈部。

病变可以广泛侵及口底、咽喉、纵隔的部位，压迫气管、食管，引起呼吸窘迫和进食的困难，甚至会危及到生命。