肌营养不良是由于基因突变所导致的遗传性疾病，主要是表现为四肢近端肌肉萎缩和疲乏无力。其分为很多类型，包括假肥大型、肢带型和面肩肱型肌营养不良等。不同亚型的发病人群，发病率以及严重程度都略有不同。目前针对肌营养不良的治疗，主要分为对症的支持治疗和病因的治疗。

对症支持治疗，主要是支持性的治疗以及对症处理各种并发症的损害。不同营养不良的对症支持治疗，也有相应的治疗措施。确诊是否及时，干预是否及时，在疾病不同阶段进行适宜的康复训练，以及重要并发症处理，均可影响对症支持治疗的效果。目前我们采用多学科联合门诊的模式，由神经内科康复、理疗、心内、呼吸、营养、骨科等组成医疗团队，提供多学科治疗和指导。对于早期患儿，多主张接受基础剂量的激素治疗。

另一方面，也主张在出现其他并发症时，给予及早干预。譬如出现慢性呼吸衰竭的患儿，建议早期行肺功能测定；出现脊柱侧弯的患儿，行手术纠正其侧弯的程度；如果心脏出现相应的问题，也是每年定期复查超声、心动图、心电图等；然后针对心室肥大等，应用血管紧张素转换酶抑制剂或受体阻滞剂等；必要的时候出现心脏传导障碍，置入起搏器。

另外一方面是基因对症治疗，主要是基因治疗，包括基因替代和基因修饰治疗。基因替代是将特定的基因通过适当的载体转入患者体内。另外基因替代治疗，可用于不同类型的患者；而进行修饰治疗，是外显子跳跃疗法，也就是使翻译过程中跳过突变部位，保留大部分功能蛋白，结果就是一些较重的类型转换为临床症状较轻的一些表型。目前基因治疗还没有大范围地进行临床推广和认可。