先天性巨结肠是小儿外科常见病，居先天性消化道畸形的第二位。其基本病理变化是在肠壁肌间和黏膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻。由于粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90％左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大，结肠肥厚扩张越明显、越局限。

患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。多数患儿有肠梗阻症状，如呕吐、腹胀、不排便等。长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养吸收，引起营养不良、贫血、低蛋白血症等症状。发生巨结肠伴发小肠结肠炎时，并发症相对来说较为严重，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、腹胀、血压下降等情况，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

在治疗方面主要分为保守治疗和手术治疗，保守治疗适应于短段型或超短段型，病变较轻者。可口服润滑剂或缓泻剂，如液状石蜡、酚酞(果导片)、番泻叶、大黄等；或者用开塞露或甘油栓塞肛、0.9％盐水灌肠，有时可在医生的指导下用金属或支架扩张患儿直肠肛管。手术治疗主要分为结肠造瘘术和巨结肠根治手术。