唐氏综合征又称为二十一三体综合征，主要是因为21号染色体异常导致的疾病，唐氏综合征临界风险比较严重，需要完善产前检查。

唐氏儿出生后会出现明显的智力低下、特殊面容，还有多发畸形，唐氏综合征发生的概率主要考虑跟怀孕妈妈高龄、卵子老化相关，如果唐氏筛查提示是临界风险，需要做进一步的检查来确诊。确诊的方法目前主要分为两种，相应情况如下：

1、先做无创DNA的检查，也就是通过抽取妈妈的血液去查胎儿染色体，检查准确率可以达到99%。如果无创DNA检查提示低风险，考虑患唐氏综合症的机会很小，该次妊娠可以继续，可以按正常的产检程序继续进行。如果无创DNA检查提示是高风险，需要进一步行羊水穿刺，或者胎儿脐血穿刺，进行胎儿染色体DNA检查进一步确诊。

2、直接做羊水穿刺，或者脐血穿刺，直接确诊是否患有唐氏综合征，但这个操作属于有创操作，会有一定的流产、死胎的风险，所以目前接受程度不高，大部分人都是选择先做无创DNA检查。唐氏综合症一旦确诊，临床上建议终止妊娠。