先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，在胎儿期心脏发育的阶段，有任何因素影响到心脏胚胎的发育使心脏的某一部分发育停滞或者异常，即可形成先天性心脏的畸形，即先天性心脏病。

先天性心脏病形成因素比较多，可以分为内因性和外因性两大类，一般以后者多见。

内因性因素一般与遗传有关，可能与染色体有关系。房间隔缺损和动脉干畸形等，与21号染色体长臂的某个区域的过度复制或缺失有关。另外，7号染色体、12号染色体、15号染色体、22号染色体也有一部分与心血管畸形有关。

外因性因素主要是妈妈妊娠期的宫内感染，如妈妈病毒感染、风疹流感、流腮、柯萨奇病毒，或者妈妈接触放射线服用的药物之类以及代谢性疾病，如糖尿病、高钾、高钙、苯丙酮尿症等，或者宫内的慢性缺氧，都是造成先心病的重要因素。