Duchenne肌营养不良的临床表现，也称为杜氏肌营养不良，是由拮抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性的X连锁隐性遗传性疾病，该病的发病率在存活的男婴中为1/5000。

由于DMD基因的致病性变异而导致了肌营养不良的发生、发展，表达于脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经的组织的多种组织的异常表达，会导致部分患者伴随其他器官系统的受累表现，出现认知功能受损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等。

目前根据患者肌无力的表现以及伴随的其他器官、系统损害，病情进展可分为五个阶段，分别是症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期，具体如下：

1、症状前期：多数患者出现运动发育迟缓，可伴有不同程度的静止性精神发育迟滞或认知功能受损，爬或者独走的时间较同龄儿延迟。跑步慢，不能连续跳跃，腓肠肌开始出现肥大，早期独走费力。

患者一般在5岁前发病，多数从3-4岁开始出现肢体无力的症状及体征，表现为上台阶费力，蹲起费力，跑步缓慢，下蹲后跟不能着地，腓肠肌肥大以及双膝腱反射减弱或消失。之后行走姿势逐渐异常，摇摆呈鸭步，腰椎开始前突，跟腱挛缩，垫脚尖走路。

2、晚期独走期：一般7岁后病情进展加速，临床特点为不能上楼梯，不能跑步，跟腱挛缩加重。部分患者还出现膝关节挛缩，少数患者可能出现髋关节脱位。

3、早期不能独走期：患者下肢肌力逐渐下降，通常在9-10岁丧失独立行走能力，患者可以短距离扶走，独坐费力，或髋关节出现脱位，膝关节挛缩加重，肘关节开始挛缩，腓肠肌逐渐萎缩。

4、晚期不能独走期：通常在14-15岁后不能独坐，双上肢活动开始受限，开始出现心肌病、呼吸功能障碍，发病越早呼吸和心脏功能损害越明显，出现进行性的呼吸肌无力，夜间低通气，睡眠呼吸紊乱，最终导致呼吸衰竭。

多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡，部分患者在疾病发展过程中出现非进展性认知功能受损、注意力缺陷、多动障碍、学习困难、孤独症状以及抑郁等表现。多数患者的生长发育速度慢于正常同龄人，表现为矮身材和青春期延迟。