神经母细胞瘤是是婴幼儿最常见的肿瘤，多发于2岁以下儿童，病发于交感神经系统，大多数神经母细胞瘤的病因不清楚。婴儿期神经母细胞瘤的发生可能与父母或怀孕期 间接触某些药物或化学品有关，如乙内酰脲和乙醇等。

神经母细胞瘤能够合并先天性巨结肠，多发性神经纤维瘤病。有1%-2%的神经母细胞瘤有家族史，患者年龄通常较小，中位年龄<9个月，其中约20%的患者可见双侧或多个原发肿瘤。

家族性神经母细胞瘤的主要病因是ALK基因突变，ALK基因突变、扩增也可出现8%-12%的散发型神经母细胞瘤，该突变造成ALK磷酸化，促进瘤细胞生长，可能成为ALK基因突变或扩增的神经母细胞瘤患者靶向治疗的新靶点。

细胞遗传学研究提示1p36、11q14-23和14q等位点的杂合子丢失和神 经母细胞瘤的发生有关。某些基因多态性与高危神经母细胞瘤有关，另一些则与低危神经母细胞瘤有关。

有Nmye癌基因扩增的神经母细胞瘤通常预后差，多属于Ⅲ期、Ⅳ期，Ⅰ、Ⅱ和ⅣS期中也存在5%-10%的神经母细胞瘤有Nmyc癌基因扩增，其往往进展快速、预后不良。

如果儿童出现不明原因的发热、面色苍白、贫血、肢体疼痛等，可考虑神经母细胞瘤的可能性，建议在医生建议下完善组织病理学检查、免疫组织化学检查、电镜检查、骨髓穿刺检查等明确诊断。