肾母细胞瘤的确切病因尚未完全明确，可能与基因丢失或突变有关，具有一定的遗传倾向。此种疾病没有传染性，治愈的可能性也比较大，但是也会复发，出现肝脏、肺部转移。

部分肾母细胞瘤患者出现肿瘤特异性的1号染色体短臂丢失，进一步研究表明肾母细胞瘤基因位于11p13区域，命名为WT1基因。WT1基因已被认证为肾母细胞瘤的抑癌基因，其功能结构异常在肾母细胞瘤的产生中起重要作用。

WT基因的缺失多见于伴有遗传综合征的肾母细胞瘤患儿，在没有遗传综合征的肾母细胞瘤患儿中发生率仅为2%。

有WT基因缺失的肾母细胞瘤患儿特别是2岁以下发病的患儿容易发生高血压、肾病、肾功能衰竭，应密切监测。

定位在染色体11p15.5的2基因变异也与肾母细胞瘤有关，多见于综合征的患儿，而在没有遗传综合征的肾母细胞瘤患儿中的发生率仅为2%。

伴有WT2基因变异的肾母细胞瘤患儿多为双侧肿瘤或具有家族遗传病史。定位在X染色体的WTX基因也与肾母细胞瘤有关，发生于17%的肾母细胞瘤，但此基因多为无活性的，和临床表现无关。

如果怀疑出现肾母细胞瘤，应进行排泄性尿路造影，观察肾脏外形、肾盂肾盏的变化等情况。确诊后积极进行手术切除治疗，术后结合放疗与化疗，尽量提高生存率及生活时间与质量。