肾母细胞瘤尚未出现诊断性的肿瘤标志物，但是测定尿尿中的高香草酸、香草扁桃酸和血甲胎蛋白，可帮助鉴别神经母细胞瘤、肝母细胞瘤及生殖细胞肿瘤。同时需要与神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、淋巴瘤等疾病鉴别。

1、诊断：实验室检查，包括血尿常规、血生化等，用于判定是否存在贫血、血尿、血沉增快、肝肾功能不全等，腹部B超初步判断肿瘤位置、大小、与周围组织关系及血管内有无瘤栓等。

胸部X线或CT检查可排除有无肺转移。疑为骨转移应行骨X线检查或放射性核素扫描，必要时进行骨活检以协诊。疑脑转移应行脑MRI或脑CT检查。如果淋巴结肿大，应行淋巴结活检明确诊断；

2、鉴别诊断：肾母细胞瘤需要和神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、淋巴瘤、横纹肌肉瘤、腹膜后畸胎瘤和肾囊性病变等鉴别，尤其是与神经母细胞瘤鉴别。神经母细胞瘤起源于肾上腺，但累及肾脏时在影像学上往往很难与肾母细胞瘤鉴别。

神经母细胞瘤肿块质地硬而固定，表面结 节状，经常跨越中线到对侧。患者常有发热、贫血和骨痛。骨髓检查可发现神经母细胞瘤 累及骨髓。尿儿茶酚胺和VMA升高等有助于诊断。

如果明确诊断，通常可以选择手术治疗，将单侧肾母细胞瘤完全切除，同时再配合放疗或化疗，规范化治疗能够让治愈率增高。