维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现有不典型发作与典型发作两种,隐匿型血清钙多在1.75-1.88mmol/L,没有典型发作的症状,但可通过刺激神经肌肉而出现面神经征、胖反射以及陶瑟征。典型发作血清钙低于1.75mmol/L时可出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。
一、不典型发作
1、面神经征:以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部(第7脑神经孔处),引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性,新生儿期可呈假阳性;
2、胖反射:以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处,引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性;
3、陶瑟征::以血压计袖带包裹上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,5分钟之内该手出现痉挛症状,属陶瑟征阳性。
二、典型发作
1、惊厥:突然发生四肢抽动,两眼上窜,面肌颤动,神志不清,发作时间可短至数秒钟,或长达数分钟以上,发作时间长者可伴口周发绀。发作停止后,意识恢复,精神委靡而人睡,醒后活泼如常,发作次数可数日1次或1日数次,甚至多至1日数十次。一般不发热,发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动,神志清楚;
2、手足搐搦:可见于较大婴儿、幼儿,突发手足痉挛呈弓状,双手呈腕部屈曲状,手指伸直,拇指内收掌心,强直痉挛。足部踝关节伸直,足趾同时向下弯曲;
3、喉痉挛:婴儿多见喉部肌肉及声门突发痉挛,呼吸困难,有时可突然发生窒息,严重缺氧甚至死亡。
三种症状以无热惊厥为最常见。目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展,维生素D缺乏性手足搐搦症已较少发生。